750 കുട്ടികളില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം; അറിയാം കാരണങ്ങള്‍, ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ എങ്ങനെ കണ്ടെത്താം?
ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് സമൂഹത്തില്‍ അവബോധം സൃഷ്ടിക്കാനാണ് എല്ലാ വര്‍ഷവും മാര്‍ച്ച് 21 ലോക ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ദിനമായി ആചരിക്കുന്നത്. 1866-ല്‍ ഈ അവസ്ഥ ആദ്യമായി വിശദീകരിച്ച ഡോ. ജോണ്‍ ലാങ്ടണ്‍ ഡൗണിന്‌റെ പേരിലാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം അറിയപ്പെടുന്നത്.
രോഗമായല്ല, ഒരു ജനിതക വൈകല്യമായാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം കരുതുന്നത്. ക്രോമസോമിലെ വ്യത്യാസം കാരണം കാഴ്ചയിലും ആന്തരികാവയവങ്ങളിലും ഉണ്ടാകുന്ന ഒരുകൂട്ടം വ്യതിയാനങ്ങളാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്നതുകൊണ്ട് ഉദ്ദേശിക്കുന്നത്. മനുഷ്യശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളില്‍ 23 ജോഡി അതായത് 46 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. ഇതില്‍ 21-ാം ജോഡി ക്രോമസോം രണ്ടെണ്ണത്തിനു പകരം മൂന്നെണ്ണമുള്ള അവസ്ഥയാണ് ഡൗണ്‍സിന്‍ഡ്രോം.
ലോകത്താകമാനം 60 ലക്ഷം പേരെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു സാധാരണ പ്രശ്‌നമായാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമിനെ കരുതുന്നത്. ശരാശരി കണക്കുകള്‍ പ്രകാരം 750 കുട്ടികളില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് എന്ന തോതില്‍ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടുവരുന്നുണ്ട്.
എന്തുകൊണ്ട് ഡൗണ്‍സിന്‍ഡ്രോം?
ഭൂരിഭാഗം ഡൗണ്‍സിന്‍ഡ്രോം കേസുകളിലും പ്രത്യേകിച്ച് കാരണങ്ങള്‍ പ്രകടമല്ലെങ്കിലും അമ്മയുടെ പ്രായക്കൂടുതലാണ് രോഗകാരണമായി പറയുന്നത്. അമ്മയുടെ പ്രായം 45 വയസ്സിനു മുകളിലാണെങ്കില്‍ ശരാശരി 30-ല്‍ ഒരു കുട്ടി എന്ന രീതിയില്‍ ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉണ്ടാകാം. അപൂര്‍വം ചില സന്ദര്‍ഭങ്ങളില്‍ അച്ഛന്‌റെയോ അമ്മയുടെയോ ക്രോമസോം തകരാറുമൂലവും ഇങ്ങനെ സംഭവിക്കാറുണ്ട്. കുടുംബത്തില്‍ ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിതരുണ്ടെങ്കിലോ ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമിന്‌റെ ജനിറ്റിക് ട്രാന്‍സ് ലൊക്കേഷന്‍ ഉള്ളവരിലോ ഈ അവസ്ഥ കാണപ്പെടാം.
മറ്റുള്ളവരില്‍നിന്ന് അല്പം വ്യത്യാസപ്പെട്ട വ്യക്തികളെന്നു മാത്രമേ ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിതരെ പറയാനാകൂ. ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ജന്മനായുള്ള ഹൃദയവൈകല്യം, കേള്‍വിക്കുറവ്, തിമിരം, തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്‌നങ്ങള്‍, ഉയരക്കുറവ്, ഇരിക്കാനും നടക്കാനും സംസാരിക്കാനുമുള്ള കാലതാമസം എന്നിങ്ങനെ ചില പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ ഇവരില്‍ കാണുന്നുണ്ട്. ശരിയായ ചികിത്സയും മറ്റ് പരിചരണങ്ങളും ലഭ്യമാക്കിയാല്‍ ഇവര്‍ക്ക് വലുതാകുമ്പോള്‍ സ്വന്തമായി ജോലിചെയ്ത് ജീവിക്കാനാകും.
ഗര്‍ഭകാലത്ത് തിരിച്ചറിയാം
95 ശതമാനം ഡൗണ്‍സിന്‍ഡ്രോം കേസുകളും ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ കണ്ടെത്താം. രക്തപരിശോധനയും സാകാനിങ്ങുമാണ് രോഗനിര്‍ണയ പരിശോധനകളായി ചെയ്യുന്നത്.
ഗര്‍ഭിണികളില്‍ നടത്തുന്ന ട്രിപ്പിള്‍ ടെസ്റ്റ്, ക്വാഡ്രിപ്പിള്‍ ടെസ്റ്റ്, അള്‍ട്രാസൗണ്ട് സാക്‌നിങ് എന്നിവയാണ് രോഗനിര്‍ണയ പരിശോധനകള്‍. സ്‌ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റില്‍ അപാകതയുണ്ടെങ്കില്‍ ഉറപ്പിക്കാനായി അംനിയോസെന്‌റസിസ് (ഗര്‍ഭാശയത്തില്‍നിന്ന് വെള്ളം എടുത്ത് ചെയ്യുന്ന പരിശോധന), കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിങ് എന്നിവ ചെയ്യാം.
ജനനശേഷമുള്ള രോഗനിര്‍ണയം
ജനിച്ച ഉടനെ കുഞ്ഞിന്‌റെ രൂപത്തിലുള്ള പ്രത്യേകതകള്‍ കാരണം ഈ അവസ്ഥ ശിശുരോഗ വിദഗ്ധര്‍ക്ക് തിരിച്ചറിയാനാകും. ഈ കുട്ടികളുടെ തലയുടെ ചുറ്റളവും തലച്ചോറിന്‌റെ വലുപ്പവും കുറവായതിനാല്‍ കുഞ്ഞിനെ എടുക്കുമ്പോള്‍ കുഴച്ചിലുള്ളതായി തോന്നും.
ഇത് ഉറപ്പിക്കാന്‍ ജനിതക പരിശോധന ആവശ്യമാണ്. ഫലം പോസിറ്റീവാണെങ്കില്‍ ആന്തരികാവയവങ്ങളില്‍ തകരാറുണ്ടോയെന്നറിയാന്‍ വിദഗ്ധ പരിശോധനകള്‍ ആവശ്യമാണ്. ജനനശേഷം കാരിയോ ടൈപ്പിങ് ടെസ്റ്റ് വഴി നൂറുശതമാനം രോഗനിര്‍ണം സാധ്യമാണ്.
എങ്ങന ചികിത്സിക്കാം?
ജനിതക തകരാറായതിനാല്‍ മരുന്നുകൊണ്ട് ചികിത്സിച്ചു ഭേദപ്പെടുത്താവുന്ന ഒന്നല്ല ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം. മരുന്നുകള്‍കൊണ്ട് പൂര്‍ണമായും ശരിയാക്കാമെന്നത് വ്യാജവാഗ്ദാനം മാത്രമാണ്. ശിശുരോഗ വിദഗ്ധന്‍, കാര്‍ഡിയോളജിസ്റ്റ്, ഫിസിക്കല്‍ മെഡിസിന്‍, നേത്രരോഗ വിഭാഗങ്ങള്‍, സര്‍ജറി തുടങ്ങി വിവിധ വകുപ്പുകളുടെ സഹകരണത്തോടെയാണ് ഇത്തരം കുട്ടികളെ ചികിത്സിക്കുന്നത്. ഒക്യുപേഷണല്‍ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, ഫിസിയോ തെറാപ്പി തുടങ്ങിയവ കുട്ടികളില്‍ ഫലപ്രദമായ മാറ്റം കൊണ്ടുവരും.
സഹതാപമല്ല, ചേര്‍ത്തുപിടിക്കുകയാണ് വേണ്ടത്
ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിതരായ കുട്ടികളെ കാണുമ്പോള്‍ പലരും സഹതാപം പ്രകടിപ്പിക്കുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. തുറിച്ചുനോട്ടവും സഹതാപവുമെല്ലാം ഇത്തരം കുട്ടികളുടെ ആത്മവിശ്വാസം കുറയ്ക്കാം. അതുകൊണ്ടുതന്നെ സാധാരണ കുട്ടികളെപ്പോലെ കരുതുകയാണ് ചെയ്യേണ്ടത്. അവരെയും നമ്മോടൊപ്പം വളരാന്‍ അനുവദിക്കാം.
